Oefentoets Biologie: Genetica - afwijking | HAVO 4/HAVO 5

Schildpadkatten.
Zie figuur B 445 van de bijlage.

Bij katten zijn de allelen voor rode en zwarte vachtkleur X-chromosomaal. Zogenaamde schildpadkatten hebben rode en zwarte vlekken en deze schildpadkatten zijn bijna altijd vrouwtjes.
Een kruising van een zwarte kater met een rode poes levert normaal gesproken alleen schildpadpoesjes en rode katertjes op.
Hoogst zelden komen schildpadkaters voor.
Deze katers blijken een afwijking in het aantal geslachtschromosomen van hun cellen te bezitten.

Welke combinatie van geslachtschromosomen bezitten deze schildpadkaters in hun lichaamscellen?

Chromosomen.

Van een kiemplantje van de erwt wordt het stengeltopje behandeld met colchicine.

Het aantal chromosomen in de nieuw gevormde stengelcellen zal dan vermoedelijk zijn

1/3 Afwijkingen aan de hand.

Tekst:
In Brabant wonen enkele families waarvan sommige leden (aan elke hand) een afwijkende duim hebben die erg lijkt op een extra wijsvinger. Dit defect wordt veroorzaakt door één enkel gen.
Het begon allemaal met de oplettendheid van plastisch chirurg Steven Hovius van het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Het viel Hovius op dat er vaak kinderen in het ziekenhuis werden opgenomen voor chirurgische correctie van een bijzondere afwijking aan de duim. De duimen van de kinderen telden drie in plaats van de gebruikelijke twee kootjes. Deze afwijking, triphalangiale duim of TPT geheten, komt slechts voor bij 1 op de 25.000 pasgeborenen.
Uit het overervingspatroon valt af te leiden dat een triphalangiale duim wordt veroorzaakt door een autosomaal, dominant gen. Autosomaal wil zeggen dat het gen niet X-chromosomaal is.

bewerkt naar: Vijf vingers aan een hand, NRC Handelsblad, 3 maart 1994

Wat zijn, gezien de frequentie van het voorkomen van deze afwijking, de meest waarschijnlijke genotypen van ouders van kinderen met een triphalangiale duim?

2/3 Afwijkingen aan de hand.
Zie figuur B 2971 van de bijlage.

Onbehandelde TPT-patiënten missen het vermogen tot opponeren: het naar elkaar toe brengen van het topje van de duim naar de topjes van de andere vingers van dezelfde hand.
Volledig kunnen opponeren is een typisch menselijke verworvenheid. Het opponeren wordt bij de mens mogelijk gemaakt door een speciaal gewricht. De afbeelding is een schematische weergave van het skelet van een normale hand.

Op welke van de aangegeven plaatsen bevindt zich dit gewricht dat opponeren mogelijk maakt?

3/3 Afwijkingen aan de hand.
Zie figuur B 2972 van de bijlage.

Een andere afwijking aan de handen is polydactylie. Bij deze afwijking heeft elke hand naast de duim nog vijf vingers.
In de afgebeelde stamboom wordt de overerving van polydactylie binnen een bepaalde familie schematisch weergegeven.

Is het gen voor polydactylie dominant dan wel recessief?
Is het gen voor polydactylie X-chromosomaal of autosomaal of is dat met deze stamboom niet te bepalen?

1/2 Erfelijke aandoeningen bij de mens.

Bij de mens komen erfelijke aandoeningen voor. Twee voorbeelden zijn fenylketonurie en kortvingerigheid.
Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een recessief allel. Bij kortvingerigheid ontbreekt het laatste vingerkootje bij alle vingers.
Deze aandoening wordt veroorzaakt door een dominant allel. De genen voor beide aandoeningen zijn niet gekoppeld en niet X-chromosomaal.
In een bepaald gezin komen beide aandoeningen voor. De vader heeft korte vingers, de moeder niet. Geen van beiden heeft fenylketonurie. Ze hebben een kind met fenylketonurie en normale vingers. Ze verwachten een tweede kind.
Het allel voor kortvingerigheid wordt aangeduid met A, het allel voor fenylketonurie met b.

Geef het genotype van het eerste kind.

Dit is [invulveld]

2/2 Erfelijke aandoeningen bij de mens.

Bereken de kans dat het tweede kind kortvingerig is en bovendien lijdt aan fenylketonurie. Licht je berekening toe.

1/3 Kween.
Zie figuur C 162 van de bijlage.

In de zeldzame gevallen dat een koe drachtig is van een tweeling, kan het gebeuren dat de vruchtvliezen van beide embryo's door elkaar gaan groeien en dat de bloedvaten van de embryo's met elkaar in verbinding treden, zoals in de afbeelding is weergegeven.
Als de tweeling van ongelijk geslacht is, ontvangt het vrouwelijke embryo via het bloed mannelijk geslachtshormoon dat door het mannelijke embryo wordt gevormd. Daardoor ontwikkelen de geslachtsorganen van het vrouwelijke embryo zich niet volledig, met onvruchtbaarheid als gevolg. Een dergelijke koe met aangeboren onvruchtbaarheid wordt een kween genoemd.
Bij runderen vindt de geslachtsbepaling op overeenkomstige wijze plaats als bij de mens. Bij de mens treedt bij een tweeling zo'n verbinding tussen de bloedvaten niet op.

Welke geslachtschromosomen komen voor in de diploïde cellen van een kween?

2/3 Kween.

Kan er bij een eeneiige tweeling bij koeien een kween ontstaan?
En bij een twee-eiige tweeling?

3/3 Kween.

Is de verandering van een vrouwelijk embryo in een kween te beschouwen als een mutatie of als een modificatie?
Waarom?

1/2 Een stamboom.
Zie figuur A 296 van de bijlage.

Bij de mens kunnen afwijkingen in het aantal chromosomen voorkomen. In tekening 1 van de afbeelding is een stamboom getekend. Van persoon 6 uit deze stamboom hebben de cellen het chromosomenportret zoals dat in tekening 2 van de afbeelding 12 weergegeven.

Is op grond van de stamboom met zekerheid te zeggen van wie persoon 6 het extra chromosoom 21 heeft ontvangen?
Zo ja, heeft ze dit ontvangen van haar moeder of van haar vader?

2/2 Een stamboom.

Over het aantal chromosomen dat aanwezig is in de eicellen van persoon 6 worden de volgende beweringen gedaan:

1. Het aantal chromosomen is bij ongeveer 50% van de eicellen 22 en bij ongeveer 50% van de eicellen 23.
2. Het aantal chromosomen is bij ongeveer 50% van de eicellen 22 en bij ongeveer 50 van de eicellen 24.
3. Het aantal chromosomen is bij ongeveer 50% van de eicellen 23 en bij ongeveer 50% van de eicellen 24.

Welke van deze beweringen is juist?

1/3 Toet-anch-Amon en andere Egyptenaren.
Zie figuur A 600 en figuur A 601 van de bijlage.

Sommige mensen hebben een afwijkend aantal geslachtschromosomen.
Een op de 1000 mannen heeft twee X-chromosomen en een Y-chromosoom in elke celkern (het Klinefeltersyndroom). Dit leidt tot bepaalde lichamelijke kenmerken die meestal pas in de puberteit zichtbaar worden. De geslachtsorganen zijn meestal weinig ontwikkeld. In 50% van de gevallen is er sprake van enige ontwikkeling van borsten. Op grond van afbeeldingen wordt vermoed dat de zeer beroemde farao Toet-anch-Amon het Klinefeltersyndroom had (zie de afbeelding A 600).

De afbeelding A 601 geeft een mogelijke stamboom weer van een deel van de faraodynastie uit Tell-el Amarna, waartoe Toet-anch-Amon behoort. Over het eventuele voorkomen van het Klinefeltersyndroom bij Toet-anch-Amon worden drie uitspraken gedaan:

1. Het extra X chromosoom kan afkomstig zijn van Amenophis III.
2. Het extra X chromosoom kan afkomstig zijn van Teje.
3. Het kan zijn dat bij de eerste deling van de bevruchte eicel geen goede scheiding van het Y-chromosoom in chromatiden is opgetreden.

Welk van deze uitspraken is of welke van deze uitspraken zijn juist en geven een mogelijke verklaring voor het optreden van het Klinefeltersyndroom bij Toet-anch-Amon?

2/3 Toet-anch-Amon en andere Egyptenaren.

Onder Egyptische farao's waren huwelijken tussen koninklijke verwanten (broer - zus, neef - nicht) zeer gebruikelijk. Er treedt dus inteelt op waardoor de kans op kinderen met erfelijke ziekten toeneemt.

Leg uit waardoor deze kans toeneemt.

3/3 Toet-anch-Amon en andere Egyptenaren.
Zie figuur A 601 van de bijlage.

Stel dat in deze stamboom Teje draagster is van een recessief niet X-chromosomaal gen dat een ziekte veroorzaakt. Geen van de in de stamboom weergegeven personen heeft de genoemde ziekte en Nefertiti en Amenophis III zijn beiden geen drager.
Stel dat Baketaton en Neferneferoere samen een kind krijgen.

Bereken de kans dat in dat geval een kind van Baketaton en Neferneferoere aan deze ziekte lijdt en laat daarbij zien via welke personen de overerving verloopt.

1/3 Het syndroom van Turner.

In Engeland is onderzoek verricht bij tachtig vrouwen met het syndroom van Turner. Turner-vrouwen hebben maar één X-chromosoom per cel; dit komt voor bij 1:10.000 pasgeboren meisjes.
Turner-vrouwen zijn onvruchtbaar doordat de eierstokken onderontwikkeld zijn. Een afwijking in het aantal geslachtschromosomen is bijna altijd het gevolg van een fout tijdens een meiotische deling: het erfelijke materiaal wordt niet goed verdeeld. Bij het syndroom van Turner kan deze fout bij de vorming van spermacellen of bij de vorming van eicellen zijn opgetreden.
Een ouderpaar heeft een dochter met het syndroom van Turner. Dit heeft geen invloed op de kans dat een volgend kind het syndroom van Turner wel of niet heeft.

Hoe groot is dan de kans dat het tweede kind van dat echtpaar een meisje is met het syndroom van Turner?

2/3 Het syndroom van Turner.

Stel dat de fout optreedt tijdens de vorming van een eicel.

Op welk moment of op welke momenten tijdens de meiose kan dat leiden tot een eicel waaruit, na bevruchting met een normale spermacel, een kind met het syndroom van Turner ontstaat?

3/3 Het syndroom van Turner.

Doordat de eierstokken niet ontwikkeld zijn, is de hormoonhuishouding bij vrouwen met het syndroom van Turner afwijkend van die bij vrouwen zonder dit syndroom. De concentratie oestradiol bij vrouwen met het syndroom van Turner is vergeleken met die bij vrouwen met een normaal aantal chromosomen per lichaamscel.

Is de concentratie oestradiol bij vrouwen met het syndroom van Turner hoger of lager dan bij normale vrouwen? Leg je antwoord uit.

1/3 Vreemde spelingen van de natuur.
Zie figuur A 840 van de bijlage.

Op de afbeelding staan enkele vertegenwoordigers van de heilige harige familie uit Myanmar (Birma). Drie generaties lang kwamen in deze familie personen voor met een overdaad aan haar: het hele lichaam is bedekt, met uitzondering van voeten en handen. Op de afbeelding is persoon 3 de moeder van de drie anderen. Nummer 2 is een zoon met hetzelfde fenotype als de moeder, nummer 1 en 4 zijn een dochter en een zoon die niet harig' zijn. De vader (niet op de foto) was ook niet harig.

Het gen voor harig is X-chromosomaal of autosomaal (niet X-chromosomaal) en dominant of recessief.

Welke van de onderstaande mogelijkheden is op basis van bovenstaande gegevens voor het gen voor harig uitgesloten?

2/3 Vreemde spelingen van de natuur.
Zie figuur B 3634 van de bijlage.

In de afbeelding zie je twee dwergen.
Links 'Admiral Dot', die twintig jaar met veel succes optrad in het circus van P.T. Barnum.
Rechts Sophia Schultz, die geestelijk gehandicapt was. Bij beide dwergen is de oorzaak van hun groeiachterstand een storing in de hormoonhuishouding. Bij 'Admiral Dot' gaat het om een probleem in de hypofyse, bij Sophia Schultz gaat hem om een probleem in een ander orgaan.

Aan welk hormoon is bij Admiral Dot een tekort geweest en aan welk hormoon bij Sophia Schultz?

3/3 Vreemde spelingen van de natuur.
Zie figuur B 3635 van de bijlage.

In de afbeelding zijn Violet en Daisy Hilton afgebeeld, een Siamese tweeling. De meisjes zijn met de heupen aan elkaar verbonden.

Over de geschiktheid van deze tweeling voor onderzoek naar de invloed van genotype en milieu op het fenotype worden twee beweringen gedaan:

Bewering 1: Voor zo'n onderzoek heb je meer dan één eeneiige tweeling nodig waarbij de ene tweeling opgroeit in hetzelfde milieu en een andere tweeling in gescheiden milieus.
Bewering 2: Dit type tweeling is niet geschikt in zulk onderzoek, omdat een Siamese tweeling opgroeit in hetzelfde milieu.

Welke bewering is of welke beweringen zijn juist?

1/2 Konijnen.

Uit twee gezonde konijnen wordt een vrouwelijk konijntje P geboren dat een erfelijke afwijking heeft. Deze afwijking is niet het gevolg van een mutatie bij de ouders. Konijn P paart met konijn Q dat deze afwijking niet vertoont. Onder hun nakomelingen is één mannetje dat de afwijking heeft.

Is het allel voor deze afwijking dominant of recessief of is dat op grond van deze gegevens niet te bepalen?

2/2 Konijnen.

Is het allel voor deze afwijking X-chromosomaal of niet X-chromosomaal of is dat op grond van deze gegevens niet te bepalen?

Trisomie 21.

Trisomie 21 (Down syndroom) is een voorbeeld van een

Syndroom van Down.
Zie figuur B 5439 van de bijlage.

Hoeveel chromosomen per celkern heeft een kind met het syndroom van Down?