Oefentoets Biologie: Genetica - afwijking | VWO 4/VWO 5/VWO 6

Deze oefentoets bevat 11 vragen en is te gebruiken in een toetsplatform dat QTI 3.0 ondersteunt. De opgaven zijn gemaakt door een vakdocent Biologie van de NVON. Ideaal om leerlingen gericht te laten oefenen en hun kennis te toetsen.

Aantal vragen

11

Vak(ken)

Biologie

Kerndoel(en)

VO Kerndoel 31: Processen in de natuur

Leerniveau(s)

VWO 4, VWO 5, VWO 6

Uitgever

NVON

Copyright

cc-by-sa-40

Genetica

1/4 Het syndroom van Down.

Bij de mens komt het syndroom van Down voor. Het syndroom wordt gekenmerkt door een geestelijke achterstand en een aantal lichamelijke kenmerken. De lichaamscellen van iemand met het syndroom van Down bevatten drie in plaats van twee chromosomen van het chromosoomtype 21. Daarom wordt ook wel gesproken over trisomie 21, waarvoor de volgende notatie gebruikt: 47, XX, +21 of 47, XY, +21.

47 = aantal chromosomen,
XX = vrouw,
XY = man,
+21 = van chromosoomtype 21 is een extra exemplaar aanwezig.

De meest voorkomende oorzaak van trisomie 21 is non-disjunctie: het niet uit elkaar gaan van chromosomen of chromatiden tijdens deling. Non-disjunctie kan zowel tijdens de meiose als tijdens de mitose optreden. Als non-disjunctie tijdens de mitose optreedt, komen de beide chromatiden van het betrokken chromosoom in een cel. Deze cel is levensvatbaar en kan zich mitotisch of eventueel meiotisch delen.
Een jongen vertoont alle symptomen van het syndroom van Down, terwijl zijn ouders geen enkel symptoom hebben.

Zie volgende scherm

Genetica

2/4 Het syndroom van Down.

Met betrekking tot de non-disjunctie en de plaats waar deze is opgetreden, worden twee mogelijkheden geopperd:

1. Een non-disjunctie is opgetreden tijdens meiose bij één van de ouders.
2. Een non-disjunctie bij een van de ouders is opgetreden tijdens mitose in een cel waaruit een gameetmoedercel is ontstaan.

Door welke van deze mogelijkheden kan het optreden van het syndroom van Down bij deze jongen worden verklaard?

Genetica

3/4 Het syndroom van Down.

Mozaïekvorm van het syndroom van Down komt ook voor. Deze mozaïekvorm komt voor bij personen bij wie slechts een gedeelte van de lichaamscellen (hoogstens de helft of een kwart) trisomie 21 vertoont. Personen met deze mozaïekvorm vertonen bijvoorbeeld een normale geestelijke ontwikkeling, maar hebben wel een of meer lichamelijke kenmerken van het syndroom.
Een meisje vertoont een mozaïekvorm van het syndroom van Down.
Met betrekking tot de non-disjunctie en de plaats waar deze is opgetreden, worden twee mogelijkheden geopperd:

1. Een non-disjunctie is opgetreden tijdens meiose bij een van de ouders.
2. Een non-disjunctie is opgetreden tijdens mitose in een vroeg embryonaal stadium van het meisje.

Door welke van deze mogelijkheden kan het ontstaan van de mozaïekvorm bij dit meisje worden verklaard?

Genetica

4/4 Het syndroom van Down.

Een jongen van acht jaar vertoont de mozaïekvorm van het syndroom van Down. In zijn lichaam komen celkernen voor met verschillende aantallen chromosomen.
Zes verschillende typen celkernen die bij mensen kunnen voorkomen, zijn:

1. 47, XY, + 21
2. 46, XY
3. 23, X
4. 23, Y,5
5. 24, X, + 21
6. 24, Y, +21

Van welke van de genoemde typen celkernen kan met zekerheid worden gezegd dat ze in het lichaam van deze jongen voorkomen?

Genetica

1/3 Erfelijke afwijkingen.
Zie figuur A 629, B 2758 en A 633 van de bijlage.
Zie figuur B 2747 van de bijlage.

In de familie van een vrouw (IV-2) komt een bepaalde erfelijke afwijking voor. Familieleden met deze afwijking zijn verstandelijk gehandicapt. De stamboom van deze familie is weergegeven in de afbeelding.

Deze vrouw (IV-2) heeft een broer (IV-3). Aangenomen wordt dat geen mutaties optreden.

Hoe groot is de kans dat de broer deze afwijking heeft?

afbeeldingafbeeldingafbeeldingafbeeldingafbeeldingafbeeldingafbeeldingafbeelding

Genetica

2/3 Erfelijke afwijkingen.

Deze vrouw (IV-2) wil niet dat zij een kind zal krijgen met deze afwijking. Zij besluit tot IVF (in-vitrofertilisatie). Bij onderzoek blijkt dat zich in het eerstgevormde poollichaampje het afwijkende gen bevindt. Er wordt gesteld dat er geen crossing-over en geen mutaties plaatsvinden.

Bevindt zich in de bijbehorende secundaire oöcyt dan geen afwijkend gen, wel een afwijkend gen of is dat niet te bepalen?

afbeeldingafbeelding

Genetica

3/3 Erfelijke afwijkingen.
Zie figuur A 630 en A 631 van de bijlage.

De volgende methoden worden gebruikt om een eventuele erfelijke afwijking bij een embryo vast te stellen:

1. de vroege biopsie',
2. de late biopsie',
3. de vruchtwaterpunctie.

Een echtpaar zoekt argumenten op basis waarvan het kan kiezen uit deze methoden.

Geef voor methode 1 een medisch-biologisch argument om die methode wel toe te passen òf een medisch-biologisch argument om die methode niet toe te passen. Geef aan of je argument vóór of tegen toepassing is.
Doe hetzelfde voor methode 2 en voor methode 3. Je argumenten moeten verschillend zijn.

afbeeldingafbeeldingafbeeldingafbeelding

Genetica

1/2 Chromosomale afwijkingen.
Zie figuur B 5444 van de bijlage.
Zie figuur B 5445 van de bijlage.

Bij onderzoek naar afwijkingen in de chromosomen is het mogelijk om de chromosomen te behandelen met een chemische stof waardoor ze fluorescerend worden. Door vervolgens de fluorescentie te scannen ontstaan typische curven. Dit is weergegeven in afbeelding 1 voor een willekeurig chromosomenpaar a en b.
In afbeelding 2 staan de fluorescentiediagrammen van de chromosomenparen 1, 2 en 22 van een ouderpaar en hun twee kinderen. Eén van beide ouders heeft een afwijkend diagram. Beide ouders zijn verder normaal en hebben geen afwijkingen in hun fenotype.
De fluorescentiediagrammen van beide kinderen worden bestudeerd.

Welke conclusie kan men op grond hiervan trekken ten aanzien van eventuele afwijkingen in het fenotype?

afbeeldingafbeeldingafbeeldingafbeelding

Genetica

2/2 Chromosomale afwijkingen.

De vrouw verwacht haar derde kind.

Wat is de kans dat dit derde kind een normaal fenotype heeft?