Oefentoets Biologie: Dna-rna - eiwitsynthese | VWO 4/VWO 5/VWO 6 | variant 14

Mitochondriaal DNA.

Mitochondriaal DNA wordt vrijwel uitsluitend overgedragen via de moeder, het Y-chromosoom uitsluitend via de vader. Door de variatie in de basensamenstelling van het DNA te bepalen tussen personen kan een mate van verwantschap worden vastgesteld.

Als wordt aangenomen dat de mutatiefrequentie in de tijd constant is gebleven, dan kan een terugrekening leiden tot het moment waarop de eerste voorouder van de mens op aarde was.

Op grond van de variatie in het mitochondriaal DNA is berekend dat 'Eva’ ongeveer 150.000 jaar geleden leefde. Maar op grond van de variatie in het DNA van het Y-chromosoom zou 'Adam' 59.000 jaar geleden hebben geleefd.

Om dit verschil te kunnen verklaren worden de volgende twee beweringen gedaan:

1. In het DNA van het Y-chromosoom zijn slechts enkele genen aanwezig, waardoor daarin een hogere mutatiefrequentie wordt gevonden dan in het mitochondriaal DNA waarin meer genen aanwezig zijn.
2. In de loop van de evolutie is het aantal mannen dat aan de voortplanting deelneemt steeds kleiner geweest dan het aantal vrouwen dat aan de voortplanting deelneemt.

Welk van deze beweringen geeft of welke geven een verklaring voor het gevonden verschil?

1/4 Bloedstolling.
Zie figuur B 5121 van de bijlage.

Het stollingssysteem is een cascade, waarbij activatie van een stof aan het begin via een waterval de ene na de andere stof activeert en tenslotte zorgt voor de vorming van een bloedpropje (zie schema bloedstolling hiernaast). Er is ook een anti-bloedstollingssysteem dat bloedstolling tegengaat (zie schema antibloedstolling hiernaast).

De stollingsfactoren worden aangeduid met de Romeinse cijfers I tot en met X. De kleine letters geven aan of de stollingsfactor inactief (i) of actief (a) is. De weefselfactor komt vrij uit de beschadigde cellen van de vaatwand. Proteïne-C (PC) is een stof die voorkomt in het bloedplasma. In het bloed is altijd een klein beetje Va aanwezig.

Multifactoriële aandoeningen worden veroorzaakt door een ingewikkeld samenspel van zowel genetische factoren als factoren van buitenaf. Deze groep van aandoeningen komt zeer veel voor, maar er is nog weinig van bekend, doordat er niet een duidelijke oorzaak voor is. Het extra risico dat de genetische risicofactor oplevert kan meer of minder sterk zijn. Het laatste geldt bijvoorbeeld voor de zogenaamde factor V Leiden mutatie (een kleine verandering in stollingsfactor V), die samenhangt met trombose. Trombose is het ontstaan van afsluitingen in de bloedvaten door bloedstolsels.

Factor V Leiden wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het DNA van Factor V, waardoor het eiwit minder goed herkenbaar is voor PCa dan de normale Factor V.

Vul hieronder in.
Door de puntmutatie wordt factor V Leiden geïnactiveerd door PCa dan normaal Factor V. Hierdoor heeft het gemuteerde factor V een levensduur en neemt de bloedstolling .

2/4 Bloedstolling.

Bij personen met de Factor V Leiden puntmutatie is het aminozuur Arg op plaats 506 vervangen door Gln.

Kruis het nummer of de nummers van de veranderingen in het mRNA aan, die kunnen hebben plaatsgevonden bij het triplet op plaats 506 van het Factor V gen, waardoor het verandert in Factor V Leiden.

3/4 Bloedstolling.

Per jaar krijgt één op de 10.000 vrouwen last van trombose; dit is de 'normale kans’. Heb je de mutatie, dan heb je een verhoogde kans. Een vrouw die heterozygoot is voor Factor V Leiden heeft een zesmaal zo grote kans op trombose als een vrouw die homozygoot is voor de normale Factor V. Zo’n verhoogde kans is er ook bij pilgebruik en tijdens de zwangerschap. Een combinatie van factoren geeft een hoger risico dan de factoren alleen (zie onderstaande tabel).

afbeelding

Neem aan dat in Nederland 8 miljoen vrouwen wonen, waarvan 1% homozygoot is voor de factor V Leiden mutatie. Van alle vrouwen gebruikt 20% de pil, ongeacht het genotype.

Hoe vaak ontstaat volgens bovenstaande gegevens in Nederland trombose bij vrouwen die homozygoot zijn voor de Factor V Leiden mutatie?
Dat is [invulveld] keer (geheel getal)

4/4 Bloedstolling.

Stel dat de regel van Hardy-Weinberg van toepassing is op de populatie Nederlandse vrouwen.

Hoeveel vrouwen zijn dan heterozygoot voor de factor V Leiden mutatie?

DNA-gehalte.

Men heeft van een aantal menselijke celtypen het DNA-gehalte bepaald, in eenheden van 10^-12 g.

Een niercel bevat 6,70 eenheden.

- Hoeveel eenheden bezit een spermacel?
- En een rode bloedcel?

1/2 Fenylketonurie.
Zie figuur B 5122 en van de bijlage.

Fenylalanine (een aminozuur dat in onze voeding voorkomt) kan bij gezonde personen in een aantal stappen omgezet worden in maleylacetoazijnzuur. De stofwisselingsketen is hiernaast weergegeven.

Hoeveel verschillende genen zijn er minimaal nodig om volgens deze gegevens van fenylalanine maleylacetoazijnzuur te maken?

verschillende genen.

2/2 Fenylketonurie
Zie de figuren B 5122 en B 5123 van de bijlage.

De erfelijke stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU) wordt veroorzaakt door mutatie van het gen voor fenylalanine-hydroxilase. Het mutante gen codeert voor een niet functioneel enzym.

Om na te gaan of een kind aan PKU lijdt, wordt een injectie met fenylalanine toegediend. In de uren na het toedienen van de injectie, wordt het bloedplasma geanalyseerd op de aanwezigheid van tyrosine.

Mogelijke resultaten hiervan zijn weergegeven in de drie grafieken in de afbeelding hiernaast.

Welk resultaat is dat van een kind met PKU?

Grafiek

Plasmide.
Zie figuur B 5124 van de bijlage.

Een plasmide is een circulair stukje DNA dat door bacteriën uitgewisseld kan worden. Met restrictie-enzymen kan een plasmide in kleine stukjes geknipt worden.

Hiernaast zie je een kaart van een plasmide met verschillende knipplaatsen voor restrictie-enzymen. Ook zie je een plaatje van een electroforese-gel waarin de stukjes van vijf DNA-monsters, die met restrictie-enzymen behandeld zijn, gescheiden zijn.

Welke twee monsters (sample 1 t/m 5) bevatten DNA van het plasmide?

- Monsters .

En door welke restrictie-enzymen werd het plasmide bij het maken van deze DNA-stukjes geknipt?

- Door .

DNA-replicatie.
Zie figuur B 5125 van de bijlage.

In een proef wordt onderzoek gedaan naar de replicatie van DNA. Delend weefsel krijgt gedurende een groot aantal celcycli alleen radioactief gemerkt thymine aangeboden.

Direct na een kerndeling wordt één cel overgebracht naar een medium met alleen ongemerkt thymine. Die cel ondergaat vervolgens vijf kerndelingen en celdelingen. Uit alle cellen die hieruit zijn ontstaan wordt het DNA verwijderd en door verhitting enkelstrengs gemaakt. Dit enkelstrengs DNA wordt onderzocht op aanwezigheid van gemerkt thymine.

Welk gedeelte van de DNA-strengen bevat radioactief thymine?
Geef het antwoord in een percentage tot op één decimaal nauwkeurig. Dus .%

[invulveld]

DNA in menselijk sperma.

In het DNA van een menselijke spermacel blijkt de verhouding tussen de hoeveelheden A en G 1,67 te zijn.

Hoe is de verhouding van A tot de hoeveelheid andere basen samen in het DNA?

Albinisme.

Bij albinisme ontbreekt een pigment (melanine) in de cellen van de opperhuid en in de haarwortels. Men is er altijd vanuit gegaan dat deze afwijking veroorzaakt wordt door een recessief autosomaal allel. Het is daarom verwonderlijk dat een albino echtpaar drie kinderen heeft met een normale pigmentatie.
Nader onderzoek toonde aan dat het pigment gevormd wordt als gevolg van twee opeenvolgende reacties in het cytoplasma van de cellen:
afbeelding

Analyse van de haarwortels van de moeder en de vader heeft bij beiden de aanwezigheid van voorloper P aangetoond. Enkele haarwortels van beide ouders worden gebracht in een oplossing die tyrosine bevat. Men doet de volgende waarnemingen:

1. de haarwortels van de vader blijven kleurloos;
2. de haarwortels van de moeder worden donker.

Welke van de enzymen E1 en E2 mist vader? . En welke mist moeder?

Northern and Western Blotting.
Zie figuur B 5126 van de bijlage.

Een mutatie in een gen resulteert in een verandering in het corresponderende mRNA. Deze verandering kan op zijn buurt leiden tot een verandering in het eiwit dat op grond van de informatie in het mRNA gemaakt wordt. Twee voorbeelden van genmutaties zijn substituties en deleties. Bij een substitutie wordt één stikstofbase door een andere vervangen. Bij een deletie zijn één of meerdere basen uit het gen verwijderd.
Veranderingen in genen en de bijbehorende eiwitten kunnen m.b.v. gelelectroforese en blotting worden onderzocht. Gelelectroforese scheidt moleculen (bv. mRNA en eiwit) aan de hand van hun lengte of massa. Bij de blottingstechniek worden de moleculen uit een gel overgebracht op een speciaal stuk papier waarna de gescheiden moleculen zichtbaar gemaakt kunnen worden.
Bij Northern blotting kunnen moleculen mRNA met radioactief gelabelde probes zichtbaar gemaakt worden.
Bij Western blotting kunnen eiwitten in beeld gebracht worden na binding met antistof waaraan een kleurstofproducerend enzym gekoppeld is.

Uit onderzoek naar een bepaald gen, dat codeert voor een eiwit van tien aminozuren, is gebleken dat drie varianten van het gen mogelijk zijn: het normale gen (Wt), mutantgen 1 en mutantgen 2. De onderzoekers voeren een Northern blot en een Western blot op het mRNA en het eiwit van de drie varianten uit. In de afbeelding hiernaast worden de resultaten weergegeven.
Over de resultaten wordt een aantal beweringen gedaan:

1. De verandering in mutatie 1 is een gevolg van een substitutie.
2. De verandering in mutatie 2 kan het gevolg van een deletie zijn.
3. Het eiwitproduct van mutatie 1 kan niet veranderd zijn t.o.v. dat van het normale gen.
4. Het eiwitproduct van mutatie 2 bevat minder aminozuren dan het normale eiwit.

Welk van de beweringen is of welke zijn juist?

Hemofilie.
Zie figuur A 1144 van de bijlage.

Hemofilie A wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van factor VIII. Het al dan niet aanwezig zijn van dit gemuteerde gen kan men aantonen met behulp van PCR waarbij een sequentie van 142 basenparen (bp) van het DNA van het gen dat codeert voor factor VIII vermeerderd wordt. Het restrictie enzym bcl 1 knipt de sequentie in twee fragmenten van 99 en 43 baseparen. Indien het allel gemuteerd is verdwijnt de bindingsplaats voor dit restrictie enzym.
Een echtpaar met twee kinderen, waarvan één met hemofilie, verwacht een derde kind. Men heeft een DNA analyse uitgevoerd bij het hele gezin en ook bij de fœtus. Hieronder zijn de resultaten weergegeven van de elektroforese van de restrictiefragmenten, die verkregen zijn na inwerking van enzym bcl 1 op de vermeerderde sequentie van 142 basenparen van het DNA van het gen dat codeert voor factor VIII.

Wat is de prognose voor het derde kind?

Radioactief thymine.

Gedurende een groot aantal celcycli wordt aan een weefsel van radio-actief thymine toegevoegd.

Direct na een mitose wordt alle radioactieve, niet in DNA-ingebouwde thymine van één cel verwijderd. Vervolgens ondergaat deze cel vijf kerndelingen. De cellen zijn in de gelegenheid om hun S-fase te voltooien. Van het totaal van alle uit die ene cel ontstane cellen wordt het percentage DNA-moleculen dat radioactief thymine bezit bepaald.

Welk percentage DNA-moleculen bevat radioactief thymine?
Rond je uitkomst af op een geheel getal.

Dat is ...%

[invulveld]

Een bijzonder dier.

Stel dat er een dier zou zijn met DNA waarin twee extra nucleotiden voorkomen, die samen een basenpaar vormen. Stel dat er in dit DNA 3 stopcodons zijn en dat er ook bij dit dier drie basen per codon gebruikt worden.

Wat is het maximale aantal functionele codons dat door dit DNA gecodeerd kan worden?

Nucleotide.

Een nucleotide is gekenmerkt door

DNA.
Zie figuur A 1145 van de bijlage.

De structuur van DNA kan worden weergeven als in de afbeelding hiernaast (P = fosfaatgroep, D = suiker, B = base)

Welke van de structuren is juist?

Lactose.

Lactose is een substraat dat kan worden afgebroken, waarbij energie vrijkomt.

Door een mutatie in het regulator-gen van het lactose-operon van Escherichia coli zal

RNA en DNA.

De m-RNA code voor het aminozuur arginine is CGU, voor leucine CUU, voor proline CCU en voor histidine CAU.

Het DNA-triplet GTA is dan de code voor .