Oefentoets Biologie: Dna-rna - eiwitsynthese | VWO 4/VWO 5/VWO 6 | variant 14

Mitochondriaal DNA.

Mitochondriaal DNA wordt vrijwel uitsluitend overgedragen via de moeder, het Y-chromosoom uitsluitend via de vader. Door de variatie in de basensamenstelling van het DNA te bepalen tussen personen kan een mate van verwantschap worden vastgesteld.

Als wordt aangenomen dat de mutatiefrequentie in de tijd constant is gebleven, dan kan een terugrekening leiden tot het moment waarop de eerste voorouder van de mens op aarde was.

Op grond van de variatie in het mitochondriaal DNA is berekend dat 'Eva’ ongeveer 150.000 jaar geleden leefde. Maar op grond van de variatie in het DNA van het Y-chromosoom zou 'Adam' 59.000 jaar geleden hebben geleefd.

Om dit verschil te kunnen verklaren worden de volgende twee beweringen gedaan:

1. In het DNA van het Y-chromosoom zijn slechts enkele genen aanwezig, waardoor daarin een hogere mutatiefrequentie wordt gevonden dan in het mitochondriaal DNA waarin meer genen aanwezig zijn.
2. In de loop van de evolutie is het aantal mannen dat aan de voortplanting deelneemt steeds kleiner geweest dan het aantal vrouwen dat aan de voortplanting deelneemt.

Welk van deze beweringen geeft of welke geven een verklaring voor het gevonden verschil?

2/4 Bloedstolling.

Bij personen met de Factor V Leiden puntmutatie is het aminozuur Arg op plaats 506 vervangen door Gln.

Kruis het nummer of de nummers van de veranderingen in het mRNA aan, die kunnen hebben plaatsgevonden bij het triplet op plaats 506 van het Factor V gen, waardoor het verandert in Factor V Leiden.

3/4 Bloedstolling.

Per jaar krijgt één op de 10.000 vrouwen last van trombose; dit is de 'normale kans’. Heb je de mutatie, dan heb je een verhoogde kans. Een vrouw die heterozygoot is voor Factor V Leiden heeft een zesmaal zo grote kans op trombose als een vrouw die homozygoot is voor de normale Factor V. Zo’n verhoogde kans is er ook bij pilgebruik en tijdens de zwangerschap. Een combinatie van factoren geeft een hoger risico dan de factoren alleen (zie onderstaande tabel).

afbeelding

Neem aan dat in Nederland 8 miljoen vrouwen wonen, waarvan 1% homozygoot is voor de factor V Leiden mutatie. Van alle vrouwen gebruikt 20% de pil, ongeacht het genotype.

Hoe vaak ontstaat volgens bovenstaande gegevens in Nederland trombose bij vrouwen die homozygoot zijn voor de Factor V Leiden mutatie?
Dat is [invulveld] keer (geheel getal)

4/4 Bloedstolling.

Stel dat de regel van Hardy-Weinberg van toepassing is op de populatie Nederlandse vrouwen.

Hoeveel vrouwen zijn dan heterozygoot voor de factor V Leiden mutatie?

DNA-gehalte.

Men heeft van een aantal menselijke celtypen het DNA-gehalte bepaald, in eenheden van 10^-12 g.

Een niercel bevat 6,70 eenheden.

- Hoeveel eenheden bezit een spermacel?
- En een rode bloedcel?

DNA-replicatie.
Zie figuur B 5125 van de bijlage.

In een proef wordt onderzoek gedaan naar de replicatie van DNA. Delend weefsel krijgt gedurende een groot aantal celcycli alleen radioactief gemerkt thymine aangeboden.

Direct na een kerndeling wordt één cel overgebracht naar een medium met alleen ongemerkt thymine. Die cel ondergaat vervolgens vijf kerndelingen en celdelingen. Uit alle cellen die hieruit zijn ontstaan wordt het DNA verwijderd en door verhitting enkelstrengs gemaakt. Dit enkelstrengs DNA wordt onderzocht op aanwezigheid van gemerkt thymine.

Welk gedeelte van de DNA-strengen bevat radioactief thymine?
Geef het antwoord in een percentage tot op één decimaal nauwkeurig. Dus .%

[invulveld]

DNA in menselijk sperma.

In het DNA van een menselijke spermacel blijkt de verhouding tussen de hoeveelheden A en G 1,67 te zijn.

Hoe is de verhouding van A tot de hoeveelheid andere basen samen in het DNA?

Northern and Western Blotting.
Zie figuur B 5126 van de bijlage.

Een mutatie in een gen resulteert in een verandering in het corresponderende mRNA. Deze verandering kan op zijn buurt leiden tot een verandering in het eiwit dat op grond van de informatie in het mRNA gemaakt wordt. Twee voorbeelden van genmutaties zijn substituties en deleties. Bij een substitutie wordt één stikstofbase door een andere vervangen. Bij een deletie zijn één of meerdere basen uit het gen verwijderd.
Veranderingen in genen en de bijbehorende eiwitten kunnen m.b.v. gelelectroforese en blotting worden onderzocht. Gelelectroforese scheidt moleculen (bv. mRNA en eiwit) aan de hand van hun lengte of massa. Bij de blottingstechniek worden de moleculen uit een gel overgebracht op een speciaal stuk papier waarna de gescheiden moleculen zichtbaar gemaakt kunnen worden.
Bij Northern blotting kunnen moleculen mRNA met radioactief gelabelde probes zichtbaar gemaakt worden.
Bij Western blotting kunnen eiwitten in beeld gebracht worden na binding met antistof waaraan een kleurstofproducerend enzym gekoppeld is.

Uit onderzoek naar een bepaald gen, dat codeert voor een eiwit van tien aminozuren, is gebleken dat drie varianten van het gen mogelijk zijn: het normale gen (Wt), mutantgen 1 en mutantgen 2. De onderzoekers voeren een Northern blot en een Western blot op het mRNA en het eiwit van de drie varianten uit. In de afbeelding hiernaast worden de resultaten weergegeven.
Over de resultaten wordt een aantal beweringen gedaan:

1. De verandering in mutatie 1 is een gevolg van een substitutie.
2. De verandering in mutatie 2 kan het gevolg van een deletie zijn.
3. Het eiwitproduct van mutatie 1 kan niet veranderd zijn t.o.v. dat van het normale gen.
4. Het eiwitproduct van mutatie 2 bevat minder aminozuren dan het normale eiwit.

Welk van de beweringen is of welke zijn juist?

Hemofilie.
Zie figuur A 1144 van de bijlage.

Hemofilie A wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van factor VIII. Het al dan niet aanwezig zijn van dit gemuteerde gen kan men aantonen met behulp van PCR waarbij een sequentie van 142 basenparen (bp) van het DNA van het gen dat codeert voor factor VIII vermeerderd wordt. Het restrictie enzym bcl 1 knipt de sequentie in twee fragmenten van 99 en 43 baseparen. Indien het allel gemuteerd is verdwijnt de bindingsplaats voor dit restrictie enzym.
Een echtpaar met twee kinderen, waarvan één met hemofilie, verwacht een derde kind. Men heeft een DNA analyse uitgevoerd bij het hele gezin en ook bij de fœtus. Hieronder zijn de resultaten weergegeven van de elektroforese van de restrictiefragmenten, die verkregen zijn na inwerking van enzym bcl 1 op de vermeerderde sequentie van 142 basenparen van het DNA van het gen dat codeert voor factor VIII.

Wat is de prognose voor het derde kind?

Radioactief thymine.

Gedurende een groot aantal celcycli wordt aan een weefsel van radio-actief thymine toegevoegd.

Direct na een mitose wordt alle radioactieve, niet in DNA-ingebouwde thymine van één cel verwijderd. Vervolgens ondergaat deze cel vijf kerndelingen. De cellen zijn in de gelegenheid om hun S-fase te voltooien. Van het totaal van alle uit die ene cel ontstane cellen wordt het percentage DNA-moleculen dat radioactief thymine bezit bepaald.

Welk percentage DNA-moleculen bevat radioactief thymine?
Rond je uitkomst af op een geheel getal.

Dat is ...%

[invulveld]

Nucleotide.

Een nucleotide is gekenmerkt door

Lactose.

Lactose is een substraat dat kan worden afgebroken, waarbij energie vrijkomt.

Door een mutatie in het regulator-gen van het lactose-operon van Escherichia coli zal