Deze digitale toets over taaislijmziekte en de ziekte van Pompe richt zich op leerlingen in de biologie en geneeskunde, en test hun kennis over de oorzaken, symptomen en genetische aspecten van deze erfelijke aandoeningen. - 10 vragen
1/6 Taaislijmziekte. Zie figuur A 588 van de bijlage.
Taaislijmziekte leidt tot ernstige darm- en longproblemen. Bij mensen met taaislijmziekte is de productie van slijm in de luchtwegen toegenomen. Dit slijm is taaier dan normaal en blijft aan de wand van de luchtwegen plakken. Ook de alvleesklier produceert bij deze ziekte veel taai slijm, waardoor de afvoerbuis van de alvleesklier verstopt raakt.
De afbeelding A 588 geeft een deel van het verteringskanaal van de mens schematisch weer. Een aantal organen is met cijfers aangegeven.
Welk cijfer geeft de alvleesklier aan?
afbeelding
Taaislijmziekte en vetvertering
2/6 Taaislijmziekte. Zie figuur A 701 van de bijlage.
De alvleesklier produceert enzymen om onder andere vet af te breken. Als gevolg van de taaislijmziekte kunnen deze enzymen het voedsel niet bereiken. Bij de ziekte bevat de ontlasting daardoor veel vet. Uit de afbeelding kan worden afgeleid dat bij taaislijmziekte door nog een andere oorzaak vet niet goed verteerd wordt.
Wat is deze andere oorzaak? En leg uit dat door deze oorzaak vet minder goed verteerd wordt.
afbeelding
Kans op taaislijmziekte bij ongeboren kind
3/6 Taaislijmziekte.
Taaislijmziekte is een ernstige erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een recessief gen (r). Mensen die het dominante gen (R) bezitten hebben de ziekte niet.
Clara en Jan zijn beiden heterozygoot voor taaislijmziekte. Clara is zwanger. Ze willen weten hoe groot de kans is dat de baby taaislijmziekte krijgt.
Hoe groot is deze kans?
Vruchtwaterpunctie en taaislijmziekte
4/6 Taaislijmziekte. Zie figuur B 1457 van de bijlage.
Bij Clara wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd. Hierbij wordt met een naald wat vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater bevinden zich losse cellen van het embryo. Door deze cellen te onderzoeken kan bepaald worden of het embryo genen voor taaislijmziekte heeft. De afbeelding B 1457 geeft een embryo in een baarmoeder weer. Vier plaatsen zijn met een cijfer aangegeven.
Welk cijfer geeft de plaats aan waar vruchtwater met cellen wordt weggehaald?
afbeelding
Celdeling bij taaislijmziekteonderzoek
5/6 Taaislijmziekte.
De cellen uit het vruchtwater vermeerderen zich voordat ze onderzocht worden.
Vermeerderen de cellen zich door gewone celdeling? En door reductiedeling?
Genotypen van de baby bij taaislijmziekte
6/6 Taaislijmziekte.
Het onderzoek wijst uit dat de baby geen taaislijmziekte zal krijgen.
Welk genotype of welke genotypen kan de baby hebben?
Opslag van glycogeen in het lichaam
1/4 Ziekte van Pompe.
De ziekte van Pompe is een zeldzame spierziekte. In Nederland worden per jaar slechts enkele kinderen met deze erfelijke aandoening geboren. Onderzoek heeft aangetoond dat bij patiënten met deze ziekte een bepaald enzym niet goed werkt. Glycogeen in spiercellen kan hierdoor niet goed worden afgebroken. Glycogeen hoopt zich op, waardoor spiercellen afsterven. Spieren gaan dan minder goed werken en kunnen zelfs geheel afsterven.
Glycogeen wordt in spieren opgeslagen.
In welk ander orgaan wordt ook veel glycogeen opgeslagen? In de [invulveld]
Locatie van het gen in de cel
2/4 Ziekte van Pompe.
De ziekte van Pompe is een erfelijke ziekte. Er wordt onderzoek gedaan naar het gen dat de ziekte veroorzaakt.
In welk deel van een cel bevindt het gen zich?
Fysiotherapie bij de ziekte van Pompe
3/4 Ziekte van Pompe.
Patiënten met de ziekte van Pompe worden behandeld met fysiotherapie. Hierbij worden onder andere spieroefeningen gedaan.
Leg uit dat met fysiotherapie deze patiënten nooit te genezen zijn.
Ademhalingsproblemen bij de ziekte van Pompe
4/4 Ziekte van Pompe.
Door de ziekte van Pompe kunnen mensen ook ernstige problemen krijgen met ademhalen.
Leg uit waardoor patiënten problemen kunnen krijgen met ademhalen.
afbeelding
