Oefentoets Biologie: Genetica - ziektes | HAVO 4/HAVO 5

1/3 Cholesterol.

Cholesterol is een voor de mens onmisbare vetachtige bouwstof. Mensen nemen deze stof op uit het voedsel.
Bovendien kan de lever cholesterol maken uit onder andere vetten. Het optreden van hart- en vaatziekten gaat vaak gepaard met een hoog cholesterolgehalte van het bloed. De stof apo E (apolipoproteïne E) heeft invloed op het cholesterolgehalte van het bloed. Bij de mens zijn met betrekking tot apo E drie allelen bekend. Het allel apo E2 werkt verlagend op het cholesterolgehalte van het bloed, het alles apo E4 werkt verhogend op het cholesterolgehalte van het bloed en allel apo E3 veroorzaakt een gemiddeld cholesterolgehalte. Geen van deze allelen is dominant over één van de andere.
Het risico voor hart- en vaatziekten is mede afhankelijk van het genotype voor apo E. Er zijn verschillende genotypen mogelijk.

Hoeveel verschillende genotypen voor apo E zijn mogelijk?

2/3 Cholesterol.

Een man en een vrouw zijn beide heterozygoot en in het bezit van allel apo E4. Ze hebben zelf ten gevolge van hun genotype een gemiddeld cholesterolgehalte. Ze krijgen samen een kind.

Hoe groot is de kans dat dit kind een genotype heeft waardoor de kans op hart- en vaatziekten is verhoogd?

3/3 Cholesterol.

Bij een persoon die homozygoot is voor allel apo E2 wordt bij een bevolkingsonderzoek toch een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed gevonden. Behalve een dieetadvies geeft de huisarts hem nog een aantal adviezen voor zijn leefwijze, met het doel het risico op hart- en vaatziekten te verminderen.

Noem twee van de adviezen die de arts zal geven.

2/5 Myotone dystrofie.

Erft myotone dystrofie X-chromosomaal over? Leg je antwoord uit.

3/5 Myotone dystrofie.

Is het gen dat myotone dystrofie veroorzaakt dominant of recessief? Leg je antwoord uit.

4/5 Myotone dystrofie.

Een vrouw is voor de tweede keer zwanger. Haar eerste kind, een zoon, is gezond, hoewel zijn ontwikkeling wat traag verloopt. Hij is nu 6 jaar oud en kan in het gewone basisonderwijs niet meekomen; sinds kort volgt hij speciaal onderwijs. Uit de tweede zwangerschap wordt een dochter geboren. De eerste testresultaten op de gezondheid zijn in orde maar de baby haalt niet goed adem en komt in de couveuse terecht.
Ook het drinken gaat moeizaam en het meisje krijgt gedurende drie weken kunstmatige voeding. De kinderarts constateert dat zij slap is en dat zij myotone dystrofie heeft. Beide ouders lijken op het eerste gezicht geen klachten van deze aandoening te hebben. Toch blijkt de vrouw bij onderzoek een expressieloos gelaat te hebben en een zwakte van de handspieren. Door een verminderde kracht in de kuitspieren is zij ook niet in staat om op de hakken te lopen. Als je haar een stevige hand geeft kan ze moeilijk loslaten.
Er wordt vastgesteld dat de vrouw myotone dystrofie heeft.

Aan welk type myotone dystrofie zal zij naar alle waarschijnlijkheid lijden?

5/5 Myotone dystrofie.

Ook bij de zoon wordt de diagnose myotone dystrofie gesteld. In dit gezin hebben nu drie van de vier gezinsleden deze ziekte. Het is verstandig de broers en zussen van deze vrouw op de hoogte te brengen van deze erfelijke aandoening.

Geef een biomedisch argument waarom het verstandig is om de broers en zussen van de vrouw in te lichten over haar ziekte.

1/5 Hielprik.

Fenylketonurie (PKU) is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een recessief allel dat voorkomt op een ander chromosoom dan een X- of Y-chromosoom. Ongeveer één op de 65 Nederlanders is drager van dit PKU-allel. Een drager heeft het allel wel en kan het doorgeven aan het nageslacht, maar is zelf niet ziek.
Lijders aan PKU hebben een verhoogd gehalte aan fenylalanine in het bloed. Fenylalanine is een aminozuur waarvan een bepaald omzettingsproduct schadelijk is voor de ontwikkeling van de hersenen. Daarom volgt iemand die aan deze ziekte lijdt tijdens zijn jeugd een speciaal dieet. In Nederland worden alle pasgeborenen onderzocht op PKU door middel van de hielprik, waarbij een beetje bloed wordt afgenomen voor onderzoek.
Het onderzoek van pasgeborenen wordt niet beperkt tot de risicogroepen (bijvoorbeeld baby's van ouders die deze ziekte hebben of een familielid hebben met PKU), maar wordt bij àlle pasgeborenen uitgevoerd.

Geef aan in welk geval een man en een vrouw die zelf geen PKU hebben, toch een baby met PKU kunnen krijgen, anders dan ten gevolge van een mutatie.

2/5 Hielprik.

In principe hoeft een volwassen PKU-patiënt geen dieet meer te volgen. Als een PKU-patiënte zwanger is, wordt aangeraden tijdens de zwangerschap wel weer nauwkeurig het dieet te volgen.

Leg uit waarom zo'n zwangere vrouw dit dieetadvies krijgt.

3/5 Hielprik.

Zal een meisje waarbij na de geboorte een mutatie optreedt waardoor een PKU-allel ontstaat, de ziekte fenylketonurie krijgen?
En is zij door de mutatie zeker draagster van het PKU-allel geworden?

afbeelding

4/5 Hielprik.
Zie figuur B 2130 van de bijlage.

Een bepaald echtpaar wil voorafgaand aan een eventuele zwangerschap weten hoe groot de kans is dat zij een kind krijgen met de ziekte PKU. Bij de man van het echtpaar is vroeger bij een hielprik geconstateerd dat hij PKU-patiënt is. Dankzij een dieet heeft hij geen grote schade door de ziekte opgelopen. Hij vond het wel heel vervelend in zijn jeugd steeds op zijn eten te moeten letten.

Zijn vrouw Jenny weet niets meer van het resultaat van haar hielprik. Er zijn geen papieren van en haar ouders zijn reeds overleden. Aan haar nog levende familieleden vraagt zij of zij de ziekte PKU gehad hebben. Jenny is er wel zeker van dat zij de ziekte niet gehad kan hebben, maar zij wil weten of zij een grote kans heeft draagster van een allel voor de ziekte te zijn. Zij maakt een soort stamboom van haar familie. In de afbeelding is deze weergegeven.
Alle nog levende familieleden zeggen de ziekte PKU zeker niet te hebben gehad. Op grond van dit gegeven denkt Jenny dat zij geen extra grote kans heeft draagster te zijn van het allel voor de ziekte.

Leg uit of Jenny er op grond van de familiegegevens zeker van kan zijn dat zij geen draagster is van het allel voor de ziekte.

5/5 Hielprik.

Jenny en haar man besluiten ervan uit te gaan dat Jenny voor de ziekte PKU beschouwd kan worden als een gemiddelde Nederlandse.

Bereken onder andere op grond van dit gegeven hoe groot de kans is dat als Jenny en haar man hun eerste kind krijgen, dat kind de ziekte PKU heeft.

1/6 Een erfelijke stofwisselingsziekte.
Zie figuur B 2211 van de bijlage.

Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte, die wordt veroorzaakt door een recessief, niet X-chromosomaal gen (f).
Lijders aan PKU hebben een verhoogd gehalte aan het aminozuur fenylalanine in het bloed. Normaal wordt fenylalanine door een enzym (E) omgezet in een ander aminozuur: tyrosine. De vorming van dit enzym wordt bepaald door een gen E. Is er een afwijking in dit gen, dan hoopt zich fenylalanine op in het bloed. Fenylalanine wordt dan voor een deel omgezet in een giftige stof: fenylketonzuur. Deze stof verstoort de ontwikkeling van de hersenen.

In de afbeelding is de vorming van tyrosine en fenylketonzuur schematisch weergegeven.

Leg met behulp van het schema in de afbeelding B 2211 uit waardoor bij iemand die heterozygoot is, de ontwikkeling van de hersenen meestal niet is verstoord door fenylketonzuur.

2/6 Een erfelijke stofwisselingsziekte.
Zie figuur B 2212 van de bijlage.

De afbeelding geeft een stamboom weer van een familie waarin PKU voorkomt.

Hoe groot is de kans dat een eventueel vierde kind van de ouders 5 en 6 in de stamboom PKU zal hebben?

3/6 Een erfelijke stofwisselingsziekte.

Om verstoring van de ontwikkeling van de hersenen te voorkomen, moet een kind dat aan PKU lijdt, een speciaal dieet volgen.

Van welke van onderstaande groepen voedingsstoffen zal de samenstelling ingrijpend zijn gewijzigd in dit dieet?

4/6 Een erfelijke stofwisselingsziekte.

Welke stof zal in dit dieet minder aanwezig zijn dan in gewone voeding?
En welke stof zal in dit dieet meer aanwezig zijn?

afbeelding

5/6 Een erfelijke stofwisselingsziekte.
Zie figuur A 439 van de bijlage.

In Nederland worden alle pasgeborenen onderzocht op PKU door middel van een hielprik, waarbij een beetje bloed van de baby wordt opgezogen met een filtreerpapiertje (zie de afbeelding).

Tekst:
Het bloed wordt op PKU onderzocht met behulp van gemuteerde bacteriën. Deze bacteriën kunnen zelf een bepaalde stof niet meer maken, zodat ze die als voedingsstof nodig hebben. Het filtreerpapiertje wordt op een voedingsbodem gelegd met daarin alle organische en anorganische stoffen die de niet-gemuteerde bacteriën nodig hebben. De stof die de gemuteerde bacteriën niet meer zelf kunnen maken, ontbreekt in de voedingsbodem. De gemuteerde bacteriën kunnen daardoor alleen goed groeien op de plaats waar zich een filtreerpapiertje van een PKU-patiënt bevindt.

Zijn de niet-gemuteerde bacteriën autotroof of heterotroof?
En de gemuteerde bacteriën?

afbeelding

6/6 Een erfelijke stofwisselingsziekte.

In de tekst is sprake van een stof die ontbreekt in de voedingsbodem.

Welke stof wordt hiermee bedoeld?

1/8 Uitbreiding hielprik.

Enkele jaren geleden is het aantal ziektes waarop men baby's screent met behulp van de hielprik uitgebreid. De hielprik wordt uitgevoerd bij pasgeboren baby's om aan de hand van het zo verkregen bloed na te gaan of bij het kind een aantal ernstige, erfelijke aandoeningen aanwezig is. Vóór de uitbreiding werd het bloed gebruikt om een bijnier-, een schildklier- en een leveraandoening op te sporen.
Een van de ziekten waarop getest wordt is fenylketonurie (PKU), een bekende stoornis in de stofwisseling van aminozuren.
Vanaf 1 januari 2007 wordt het bloed op nog veertien andere aandoeningen onderzocht, waaronder sikkelcelanemie. Deze bloedcelziekte komt relatief veel voor bij immigranten uit Afrika.
Met deze uitbreiding hoopt men in Nederland per jaar 180 tot 200 kinderen met zo'n aandoening extra op te sporen.

Hoe noemt men de verandering in het erfelijk materiaal waardoor het gen voor PKU is ontstaan?
Deze verandering heet een [invulveld]

2/8 Uitbreiding hielprik.

Een betere naam voor PKU is hyperfenylalaninemie. Dit betekent dat de concentratie van het aminozuur fenylalanine in het bloed verhoogd is.

Welk orgaan speelt de belangrijkste rol bij het constant houden van de concentratie van fenylalanine in het bloed?

3/8 Uitbreiding hielprik.

Er zijn twee vormen van PKU: klassieke en maligne. Bij de klassieke vorm ontbreekt een bepaald enzym, waardoor fenylalanine zich ophoopt in het bloed. Dit kan uiteindelijk leiden tot een hersenbeschadiging.
Bij de maligne vorm ontstaat een tekort aan neurotransmitters. Dit zijn stoffen die betrokken zijn bij impulsoverdracht in het zenuwstelsel.

Op welke plaats komen deze neurotransmitters bij een gezond persoon vrij op het moment dat de impulsoverdracht mogelijk wordt?

4/8 Uitbreiding hielprik.

Welke vorm van prenatale diagnostiek is bruikbaar om de diagnose PKU te kunnen stellen? Motiveer je keuze.

5/8 Uitbreiding hielprik.

Beide vormen van PKU zijn niet te genezen. De behandeling van de klassieke PKU richt zich op het voorkómen van hoge concentraties van het aminozuur fenylalanine in het bloed. Daarvoor zal een streng eiwitarm dieet gevolgd moeten worden. Aan dit dieet worden een speciaal eiwitvervangend aminozuurmengsel, vitaminen en mineralen toegevoegd. Deze zijn noodzakelijk voor de groei en de ontwikkeling. Begeleiding door een arts en door een diëtist is vereist. Er wordt regelmatig bloedonderzoek verricht. Afhankelijk van de waarden in het bloed wordt het dieet steeds weer bijgesteld.

Op welke plaats in de bloedsomloop kan een verhoogde concentratie van het aminozuur fenylalanine worden aangetroffen?

6/8 Uitbreiding hielprik.

Twee gezonde ouders hebben een gezonde zoon en een dochter met PKU. Bij de derde zwangerschap blijkt uit een echoscopisch onderzoek dat de vrouw zwanger is van een tweeling: een jongen en een meisje.

Hoe groot is de kans dat deze jongen lijdt aan PKU?
- En hoe groot is de kans dat dit meisje aan PKU lijdt?

afbeelding

7/8 Uitbreiding hielprik.

Sikkelcelanemie is een van de zeventien aandoeningen waarop het bloed van een pasgeborene nu wordt gescreend. Het is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Uit het bloedonderzoek kan blijken dat een kind van ouders die beiden geen sikkelcelanemie hebben, sikkelcelanemie heeft, maar ook dat een zoon of een dochter alleen maar drager is van de aandoening.

Wat kun je uit bovenstaande gegevens afleiden omtrent de overerving van sikkelcelanemie?

8/8 Uitbreiding hielprik.

Met behulp van de hielprik test men nu onder meer op afwijkingen aan de schildklier, de bijnier en de lever. Het zijn stuk voor stuk behandelbare aandoeningen. Maar met de hielprik kunnen veel meer ziekten worden opgespoord. Het gaat daarbij om een aantal onbehandelbare ziekten.
Patiëntenorganisaties pleiten ervoor dat artsen de mogelijkheid krijgen om ouders, na een hielprik, te vertellen aan welke onbehandelbare ziekten hun pasgeboren kind lijdt.

Geef een argument dat gebruikt kan worden om deze gegevens aan de ouders bekend te maken.

1/2 Taaislijmziekte.
Zie figuur B 2699 van de bijlage.

In de afbeelding is een stamboom weergegeven. De personen II3 en II4 hebben twee kinderen. Hun oudste zoon (III1) heeft CF (taaislijmziekte).

Hoe groot is de kans dat hun jongste zoon (III2) CF heeft?

2/2 Taaislijmziekte.
Zie figuur B 2699 van de bijlage.

Persoon 1 van generatie II wil weten of hij een verhoogde kans heeft om een kind te krijgen met de aandoening CF. Hij wil erfelijkheidsonderzoek laten doen.
Erfelijkheidsonderzoek wordt alleen gedaan bij personen bij wie de kans dat ze drager zijn van CF, groter is dan bij een willekeurige persoon.

Kan op grond van de stamboom geconcludeerd worden dat hij in aanmerking komt voor een erfelijkheidsonderzoek? Verklaar je antwoord.

1/2 Afwijkend hemoglobine.
Zie figuur A 1034 van de bijlage.

Malaria is een ziekte die wordt veroorzaakt door de eencellige Plasmodium. Bij de ontwikkeling en verspreiding van de parasiet dienen de mens en de mug afwisselend als gastheer (zie de afbeelding).
De malariamuggen steken om bloed op te zuigen. Als een mug iemand steekt die al besmet is, krijgt zij, met het opgezogen bloed, voortplantingscellen van de parasiet binnen. In de darm van de mug (3 in de afbeelding) vindt bevruchting plaats. Hierna vermeerdert de parasiet zich en komt ten slotte in de speekselklieren van de mug. Als de mug vervolgens iemand steekt die nog niet besmet is, worden kiemen (sporozoïeten in de afbeelding) van Plasmodium bij het volgende slachtoffer geïnjecteerd.

Over de genetische variatie van de parasiet worden twee uitspraken gedaan:

1. De genetische variatie onder de zygoten neemt toe bij het ontstaan van zygoten in de darm van de mug.
2. De genetische variatie neemt toe bij het ontstaan van de sporozoïeten in de speekselklieren van de mug.

Welk van deze twee beweringen is juist?

2/2 Afwijkend hemoglobine.
Zie figuur B 4668 van de bijlage.

Sikkelcelanemie en a-thalassemie zijn ziekten bij de mens die worden veroorzaakt door afwijkend hemoglobine. Het gen dat bij sikkelcelanemie is veranderd, maakt deel uit van chromosoom 11, terwijl een afwijkend gen van chromosoom 16 a-thalassemie veroorzaakt. De twee onveranderde genen zijn samen verantwoordelijk voor goed werkende hemoglobinemoleculen. Ze coderen respectievelijk voor b- en a-hemoglobine. Sikkelcelanemie en a-thalassemie treden alleen op bij mensen die homozygoot zijn voor het betreffende, afwijkende gen.

Hiernaast is een stamboom weergegeven van een familie waarin a-thalassemie voorkomt.

Van het jonge kind in de derde generatie (III) is nog niet bekend of het aan de ziekte gaat lijden.

Hoe groot is de kans dat dit kind a-thalassemie ontwikkelt?

1/2 Syndroom van Marfan.
Zie figuur B 4690 van de bijlage.

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening. Het betrokken gen is autosomaal dominant. Mensen met het syndroom van Marfan hebben bij elke zwangerschap kans om de aandoening aan hun kind door te geven.
In de afbeelding is een stamboom weergegeven van een familie waarin het syndroom van Marfan voorkomt.

Leg uit dat de ziekte bij persoon II-3 door een mutatie is ontstaan en niet van de ouders is geërfd.

2/2 Syndroom van Marfan.

Hoe groot is de kans dat een dochtertje (aangegeven met?) dit syndroom ook ontwikkelt?