Oefentoets Biologie: Ziekten | HAVO 4/HAVO 5 | variant 7

7/7 Oorlog in de neus.

Uit de resultaten van het onderzoek blijkt dat Haemophilus influenzae bepaalde cellen uit het bloed activeert.

Welke cellen zijn dit en zijn ze betrokken bij de specifieke afweer of bij de niet-specifieke afweer?

afbeelding

1/6 Meestergen achter borstkanker geeft geheimen prijs.

Amerikaanse onderzoekers hebben een gen gevonden dat een sleutelfunctie vervult bij de ontwikkeling van borsttumoren. Het speelt een belangrijke rol in de uitzaaiingsfase, als borstkanker het moeilijkst behandelbaar en dus het gevaarlijkst is. Het gen, SATB1 geheten, is een moleculaire hoofdschakelaar.
Door het product van dit ‘meestergen' kunnen vele andere genen worden aangezet. Vooral genen die te maken hebben met celgroei en celdeling. SATB1 blijkt erg actief in agressieve borstkankercellen. Door de onderzoekers is het volgende experiment uitgevoerd:

Zij hadden de beschikking over muizen met niet-agressieve borstkankercellen.
Als zij daarin het gen SATB1 activeerden, werden er tumoren gevormd die zich uitzaaiden. Er ontstonden agressieve kankercellen. Als zij vervolgens in die cellen het gen ‘uitzetten' en het gen niet meer actief was, kwamen de tumorgroei en de uitzaaiingen juist tot stilstand.
Op grond van deze resultaten komen de onderzoekers tot de uitspraak: "Met het gen SATB1 hebben wij een nieuw genetisch mechanisme bij borstkanker gevonden."

Hoe is deze uitspraak op te vatten?

2/6 Meestergen achter borstkanker geeft geheimen prijs.

Dit soort onderzoek naar kanker is erg belangrijk omdat kanker altijd begint in de genen. Tumorvorming begint met een gemuteerd gen. Bij borsttumoren kunnen de genen BRCA1 en BRCA2 een rol spelen. Deze genen onderdrukken normaal de tumorgroei. Na mutatie van de genen BRCA1 en BRCA2 treedt juist groei van borsttumoren op.

Op welke wijze kan een meisje het mutante gen van haar ouders erven?

3/6 Meestergen achter borstkanker geeft geheimen prijs.

Vaak begint kanker in een cel door een spontane mutatie, die deze cel een groeivoordeel geeft waardoor de cel zich sneller deelt dan normale cellen. Er komt een soort Darwiniaanse selectie op gang waarbij nakomelingen van de cel met het gemuteerde gen steeds meer in aantal toenemen. Onder deze nakomelingen zijn cellen die gezonde cellen verdringen, resulterend in een tumor, een genetisch 'lichaamsvreemd deel' in het omringende weefsel.

Leg in drie stappen uit wat "Darwiniaanse selectie" van deze cellen in een menselijk lichaam inhoudt.

4/6 Meestergen achter borstkanker geeft geheimen prijs.

Volgens Bernards, moleculair geneticus bij het Nederlands Kanker Instituut, is de ontdekking van het meestergen een nieuw stukje in de puzzel.
Voor de behandeling van kanker vindt Bernards de ontdekking niet relevant. Het nieuwe gen SATB1 codeert voor een complexe stof waarmee je niet zomaar een borstkankermedicijn kunt ontwikkelen. En hoewel de Amerikaanse onderzoekers het zelf anders zien, lijkt de diagnostische waarde van het gen bij de behandeling van borstkanker vooralsnog beperkt.

Tot welke groep behoort de stof die door het SATB1-gen wordt gecodeerd?

5/6 Meestergen achter borstkanker geeft geheimen prijs.

Bernards: "Afgaande op de gepresenteerde meetresultaten kun je op basis van de activiteit van dit gen niet goed voorspellen hoe agressief de tumor van een patiënt is, hoe groot het risico van uitzaaiingen is, en dus ook niet of na de verwijdering van de tumor nog aanvullende chemotherapie nodig is."

- Wat is chemotherapie?
- Noem een argument van een arts om na verwijdering van de tumor nog chemotherapie toe te passen.

6/6 Meestergen achter borstkanker geeft geheimen prijs.

Gemiddeld reageert slechts 30 procent van de borstkankerpatiënten op chemotherapie. Dat komt doordat elke tumor uniek is. Er kunnen tal van mutaties en dus genencombinaties in het spel zijn.
Daarom werkt Bernards aan DNA-tests die voorspellen hoe patiënten op medicijnen reageren. Eén test betreft herceptine, een antistof. Dit werkt bij een kwart van de borstkankerpatiënten, maar bij velen van hen wordt op den duur herceptine onwerkzaam.
Over de werking van herceptine worden de volgende uitspraken gedaan:

1. De antistof herceptine werkt specifiek op één eiwit van de tumor.
2. De werking van herceptine kan verloren gaan door een mutatie bij de patiënt.

Welke van deze uitspraken is of welke zijn juist?

1/8 Syndroom van Marfan.

Het Marfansyndroom of syndroom van Marfan is een aangeboren aandoening van het bindweefsel. Het gen hiervoor is autosomaal en dominant. De belangrijkste Marfanverschijnselen treden op aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en in een bepaalde combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Het Marfansyndroom is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan die aan het eind van de negentiende eeuw als eerste een patiëntje beschreef met die aandoening. Het Marfansyndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland is bij ongeveer 1500 mensen aangetoond dat zij deze aandoening hebben.
Bij Marfanpatiënten is er sprake van een afwijkend FBN1-gen dat codeert voor een afwijkend fibrilline-1.
Bij de opbouw van bindweefsel zijn eiwitten betrokken, onder meer fibrilline.
Over het afwijkende fibrilline-eiwit van Marfanpatiënten worden twee beweringen geformuleerd:

1. Door een mutatie van één nucleotide in het FBN1-gen is de structuur van het fibrilline-eiwit veranderd, waardoor het niet meer goed werkt.
2. Doordat het fibrilline-eiwit een andere aminozuursamenstelling heeft is de structuur van het fibrilline-eiwit zodanig gewijzigd dat het zijn werk niet goed meer kan doen.

Welke van deze uitspraken kan of kunnen juist zijn?

2/8 Syndroom van Marfan.
Zie figuur B 4687 van de bijlage.

Omdat bindweefsel overal in het lichaam voorkomt, wordt het syndroom van Marfan gekenmerkt door een aantal symptomen die niet altijd allemaal samen in een vaste combinatie voorkomen. De meeste symptomen zijn afzonderlijk niet typerend voor het syndroom van Marfan; ze kunnen ook bij andere aandoeningen voorkomen. In de klassieke vorm van het syndroom worden onder andere de volgende kenmerken onderscheiden:

1. afwijkingen aan hart en bloedvaten
2. afwijkingen aan de ogen
3. afwijkingen aan het skelet

Een toenemende verwijding van de aorta, een lekkende aortaklep en een doorbuigende mitralisklep (zie de afbeelding B 4687) zijn kenmerkende afwijkingen die voor Marfanpatiënten het meest levensbedreigend zijn.

Waardoor ontstaan de problemen bij de kleppen en niet in de spieren van de kamers?




-

3/8 Syndroom van Marfan.

Als een klep niet goed sluit, is dat via een stethoscoop te horen als hartruis. Het hart gaat harder werken ter compensatie van de niet goed sluitende hartklep.

Op welke wijze compenseert het hart dit?

4/8 Syndroom van Marfan.

Verplaatsing van de ooglens, bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating zijn symptomen die wijzen op het syndroom van Marfan.
Bijziendheid is een algemeen verschijnsel bij patiënten met Marfan.
Eigenschappen van het oog zijn:

1. de lengte van de as van de oogbol
2. de kromming van het hoornvlies
3. de elasticiteit van de ooglens
4. de dichtheid van de zintuigcellen in de gele vlek

Welk van deze eigenschappen kunnen een rol spelen bij bijziendheid?

5/8 Syndroom van Marfan.

Bijziendheid is eenvoudig te corrigeren door het dragen van een bril of contactlenzen.

Welk type lens, een holle dan wel een bolle, corrigeert voor de gevolgen van bijziendheid?

6/8 Syndroom van Marfan.
Zie figuur B 4689 van de bijlage.

Bij mensen met Marfan kunnen ook longproblemen ontstaan, zoals een pneumothorax (klaplong).
Door het stukgaan van een longblaasje kan een lek ontstaan in het vlies dat de long bedekt, waardoor er lucht komt in de interpleurale ruimte (zie de afbeelding), en (een deel van) een long inklapt.
Om een pneumothorax te voorkomen, is het beter om niet te roken. Eventueel aanwezige aandoeningen van de ademhalingswegen (bijvoorbeeld CARA) moeten zo goed mogelijk behandeld worden.
Patiënten met een verhoogde kans op longproblemen wordt afgeraden zich bloot te stellen aan een zogeheten passieve overdruk. Deze kan ontstaan tijdens het dalen met ingehouden adem bij bijvoorbeeld diepzeeduiken of parachutespringen.
Actieve overdruk (bijvoorbeeld bij het bespelen van een trompet) hoeft geen bezwaar te zijn.

Leg aan de hand van de bouw van de long en de werking van de ademhalingsspieren uit dat actieve overdruk geen bezwaar hoeft op te leveren bij deze patiënten.

7/8 Syndroom van Marfan.
Zie figuur B 4690 van de bijlage.

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening. Het betrokken gen is autosomaal dominant. Mensen met het syndroom van Marfan hebben bij elke zwangerschap kans om de aandoening aan hun kind door te geven.
In de afbeelding is een stamboom weergegeven van een familie waarin het syndroom van Marfan voorkomt.

Leg uit dat de ziekte bij persoon II-3 door een mutatie is ontstaan en niet van de ouders is geërfd.

8/8 Syndroom van Marfan.

Hoe groot is de kans dat een dochtertje (aangegeven met?) dit syndroom ook ontwikkelt?

1/6 Astma.

Astma komt veel voor in ons land. Een belangrijke oorzaak is een allergische reactie op uitwerpselen van de huisstofmijt.
Lees de beschrijving van dit diertje hieronder.

afbeelding

Langs welke weg komen de uitwerpselen van de huisstofmijt het lichaam van een kind binnen?

3/6 Astma.
Zie figuur B 5489 van de bijlage.

Kinderen met een ernstige vorm van astma gaan soms naar Davos in Zwitserland. Dat ligt op 1550 meter boven zeeniveau, waar de huisstofmijt niet voorkomt.

Wat is daarvan de meest waarschijnlijke oorzaak?

4/6 Astma.

Hieronder staat een lijstje met astmamedicijnen.
afbeelding
Vier leerlingen doen daarover een uitspraak:

Bart: "Ventolin is nuttig als een astmapatiënt wil gaan sporten."
Monique: "Serevent is erg gewenst bij een flinke verkoudheid van een astmapatiënt."
Pauline: "Een astmapatiënt zal na gebruik van prednison een veel grotere vitale capaciteit blijken te hebben."
Joost: "Bij een astmapatiënt die veel slijm in de longen heeft, is Flixotide een prima oplossing."

Welke leerling heeft of welke leerlingen hebben gelijk?

5/6 Astma.

Margot moet voor haar astma regelmatig Atrovent gebruiken. Zij zegt tegen haar dokter dat ze bang is dat dit medicijn na een tijdje niet meer zal helpen, doordat er net als bij antibiotica resistentie zal optreden.

afbeelding
Welk argument zal de dokter Margot geven om haar angst weg te nemen?