Oefentoets Biologie: Ziekten - erfelijk | HAVO 4/HAVO 5

1/5 Verstijfd van schrik.

M. de Koning-Tijssen promoveerde in 1997 op hyperekplexia. Deze aandoening berust op een niet X-chromosomaal dominant gen (P). Iemand met deze aandoening verstijft bij schrik enige ogenblikken volkomen. De spieren van armen en/of benen blijven bij schrik te lang gespannen.

Een man met hyperekplexia en een vrouw zonder die aandoening krijgen een gezond kind.

Wat is het genotype van de moeder en wat is het genotype van de vader?

2/5 Verstijfd van schrik.

Bij hyperekplexia wordt een afwijkend eiwit gevormd dat deel uitmaakt van het celmembraan van zenuwcellen.

Waar wordt dit eiwit gesynthetiseerd?

4/5 Verstijfd van schrik.

De Koning-Tijssen ontdekte dat er onder patiënten die gerekend worden tot de groep met hyperekplexia, mensen zijn die het 'verkeerde' gen niet hebben. Bij nader onderzoek bleek dat er onder de patiënten twee typen aandoeningen voorkomen: echte hyperekplexia en superschrik'. Mensen met superschrik zijn mensen die wel extreem schrikken, maar niet stijf worden. Als patiënten om de twintig seconden een harde knal te horen krijgen, kunnen ze onderscheiden worden. Patiënten met echte hyperekplexia reageren na drie knallen al niet meer, patiënten met superschrik veren ook na twaalf knallen nog even hard overeind.

Geef de naam van het type leerproces dat bij echte hyperekplexia wel en bij superschrik niet optreedt.

5/5 Verstijfd van schrik.

Het aminozuur glycine blijkt een belangrijke rol te spelen bij hyperekplexia.

Welk van de volgende voedingsmiddelen bevat, per 100 gram, waarschijnlijk de grootste hoeveelheid glycine?

1/3 Lichteffecten.

In Nederland zijn ongeveer 200 mensen die licht moeten vermijden. Zij hebben een erfelijke stofwisselingsziekte die erythropoëtische protoporfyrie (EPP) wordt genoemd. Een enzym dat zorgt voor de synthese van hemoglobine uit protoporfyrine wordt bij hen niet of verminderd aangemaakt. De protoporfyrine hoopt zich op in de huid en de rode bloedcellen. Als deze stof licht absorbeert, ontstaat een sterk branderig gevoel in de huid.
Koelen maakt het niet beter.
Vooral violet en groen licht zijn schadelijk. De enige remedie is lidocaïne, een stof die de huidzenuwen tijdelijk verdooft.

Leg uit waardoor bij lijders aan EPP, de aanmaak van het enzym dat zorgt voor de aanmaak van hemoglobine uit protoporfyrine verstoord is.

2/3 Lichteffecten.

Welk direct gevolg heeft de verminderde aanmaak van hemoglobine?

3/3 Lichteffecten.
Zie figuur A 864 van de bijlage.

In de uitwerkbijlage is een assenstelsel weergegeven.

Teken daarin het absorptiespectrum van de stof protoporfyrine: een grafiek waarin de absorptie van licht door protoporfyrine bij verschillende golflengtes van het zichtbaar licht wordt weergeven.

1/8 Syndroom van Marfan.

Het Marfansyndroom of syndroom van Marfan is een aangeboren aandoening van het bindweefsel. Het gen hiervoor is autosomaal en dominant. De belangrijkste Marfanverschijnselen treden op aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en in een bepaalde combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Het Marfansyndroom is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan die aan het eind van de negentiende eeuw als eerste een patiëntje beschreef met die aandoening. Het Marfansyndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland is bij ongeveer 1500 mensen aangetoond dat zij deze aandoening hebben.
Bij Marfanpatiënten is er sprake van een afwijkend FBN1-gen dat codeert voor een afwijkend fibrilline-1.
Bij de opbouw van bindweefsel zijn eiwitten betrokken, onder meer fibrilline.
Over het afwijkende fibrilline-eiwit van Marfanpatiënten worden twee beweringen geformuleerd:

1. Door een mutatie van één nucleotide in het FBN1-gen is de structuur van het fibrilline-eiwit veranderd, waardoor het niet meer goed werkt.
2. Doordat het fibrilline-eiwit een andere aminozuursamenstelling heeft is de structuur van het fibrilline-eiwit zodanig gewijzigd dat het zijn werk niet goed meer kan doen.

Welke van deze uitspraken kan of kunnen juist zijn?

2/8 Syndroom van Marfan.
Zie figuur B 4687 van de bijlage.

Omdat bindweefsel overal in het lichaam voorkomt, wordt het syndroom van Marfan gekenmerkt door een aantal symptomen die niet altijd allemaal samen in een vaste combinatie voorkomen. De meeste symptomen zijn afzonderlijk niet typerend voor het syndroom van Marfan; ze kunnen ook bij andere aandoeningen voorkomen. In de klassieke vorm van het syndroom worden onder andere de volgende kenmerken onderscheiden:

1. afwijkingen aan hart en bloedvaten
2. afwijkingen aan de ogen
3. afwijkingen aan het skelet

Een toenemende verwijding van de aorta, een lekkende aortaklep en een doorbuigende mitralisklep (zie de afbeelding B 4687) zijn kenmerkende afwijkingen die voor Marfanpatiënten het meest levensbedreigend zijn.

Waardoor ontstaan de problemen bij de kleppen en niet in de spieren van de kamers?




-

3/8 Syndroom van Marfan.

Als een klep niet goed sluit, is dat via een stethoscoop te horen als hartruis. Het hart gaat harder werken ter compensatie van de niet goed sluitende hartklep.

Op welke wijze compenseert het hart dit?

4/8 Syndroom van Marfan.

Verplaatsing van de ooglens, bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating zijn symptomen die wijzen op het syndroom van Marfan.
Bijziendheid is een algemeen verschijnsel bij patiënten met Marfan.
Eigenschappen van het oog zijn:

1. de lengte van de as van de oogbol
2. de kromming van het hoornvlies
3. de elasticiteit van de ooglens
4. de dichtheid van de zintuigcellen in de gele vlek

Welk van deze eigenschappen kunnen een rol spelen bij bijziendheid?

5/8 Syndroom van Marfan.

Bijziendheid is eenvoudig te corrigeren door het dragen van een bril of contactlenzen.

Welk type lens, een holle dan wel een bolle, corrigeert voor de gevolgen van bijziendheid?

6/8 Syndroom van Marfan.
Zie figuur B 4689 van de bijlage.

Bij mensen met Marfan kunnen ook longproblemen ontstaan, zoals een pneumothorax (klaplong).
Door het stukgaan van een longblaasje kan een lek ontstaan in het vlies dat de long bedekt, waardoor er lucht komt in de interpleurale ruimte (zie de afbeelding), en (een deel van) een long inklapt.
Om een pneumothorax te voorkomen, is het beter om niet te roken. Eventueel aanwezige aandoeningen van de ademhalingswegen (bijvoorbeeld CARA) moeten zo goed mogelijk behandeld worden.
Patiënten met een verhoogde kans op longproblemen wordt afgeraden zich bloot te stellen aan een zogeheten passieve overdruk. Deze kan ontstaan tijdens het dalen met ingehouden adem bij bijvoorbeeld diepzeeduiken of parachutespringen.
Actieve overdruk (bijvoorbeeld bij het bespelen van een trompet) hoeft geen bezwaar te zijn.

Leg aan de hand van de bouw van de long en de werking van de ademhalingsspieren uit dat actieve overdruk geen bezwaar hoeft op te leveren bij deze patiënten.

7/8 Syndroom van Marfan.
Zie figuur B 4690 van de bijlage.

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening. Het betrokken gen is autosomaal dominant. Mensen met het syndroom van Marfan hebben bij elke zwangerschap kans om de aandoening aan hun kind door te geven.
In de afbeelding is een stamboom weergegeven van een familie waarin het syndroom van Marfan voorkomt.

Leg uit dat de ziekte bij persoon II-3 door een mutatie is ontstaan en niet van de ouders is geërfd.

8/8 Syndroom van Marfan.

Hoe groot is de kans dat een dochtertje (aangegeven met?) dit syndroom ook ontwikkelt?